루게릭병이란 신경계 퇴행성 질환으로, ‘운동신경원병(MND)’입니다. 운동신경원 질환이란, 신경계의 척수, 뇌줄기, 대뇌피질 등에 위치하고 있는 운동신경원이 어떤 원인에 의해 퇴행성 변화를 보이는 질환을 의미합니다. 전신형 병으로 천천히 진행하며 상위신경원(UMN)*과 하위신경원(LMN)* 모두 침범되는 병입니다.
*상위신경원: 대뇌피질에 세포체가 존재하는 운동신경세포로, 운동 명령을 내리는 역할을 함.
*하위신경원: 뇌줄기(brainstem) 또는 척수(spinal cord)에 세포체가 존재하는 운동신경세포로, 근육에 직접 신호를 전달함.
우리나라 공식 용어로는 ‘근위축성 측색 경화증’으로, 근육이 빠지고 척수 가장자리가 딱딱하게 변하는 질환이라는 의미입니다.
아직 정확한 발생 원인은 밝혀지지 않았으나, 주된 병리생리학적 특징은 감각은 멀쩡히 느껴지지만 운동신경만 변한다는 것입니다.
한국 내 역학조사 결과, 연간 10만명 중 1.2명에게서 발생하며 증상 발생 나이는 60.4세 입니다. 남자와 여자의 발생 비율은 남성 1.6:여성 1이며, 유병률은 10만명 중 3.44명입니다. 전체 운동신경원 질환에서 루게릭병이 차지하는 비율은 50%이며 일반적으로 예후가 나쁘다는 특징이 있습니다.
한국 내 루게릭병 관리 시스템내 공공정책으로는 ‘희귀질환 관리법’이 있어 다학제적 진료를 진행하나, 라디컬 치료* 등 주요 치료가 비급여 치료이고 보호자와 전문의료시설이 부족하다는 한계점이 존재합니다.
*라디컬 치료: 운동신경의 자유 라디컬, 과산화 질산염의 제거를 통해 신경세포막의 산화적 손상을 예방하여 병의 진행을 늦추는 치료법 |
루게릭병에 걸리면 다양한 증상을 보이게 되는데요. 특징으로는, 전신에 증상이 나타나게 됩니다. 근육이 마르며 떨리고, 몸에 힘이 빠지며 뻣뻣해집니다. 이밖에도 사레에 자꾸 걸리거나, 말이 어눌해지게 되는데 이 모든 증상은 천천히 진행하기 때문에 초반에는 예민한 분이 아니라면 알아차리기 힘들 수도 있습니다. |
3. 루게릭병의 진단
루게릭병은 어떻게 진단하나요? |
근육이 튀는 증상만 있다고 해서 루게릭병은 아니며, 이에 반해 어떠한 증상도 없지만 근육에 이상만 발생하는 루게릭병도 있습니다. 루게릭병은 상위신경원과 하위신경원 모두에 이상이 있을때 진단하게 됩니다.
루게릭병 진단기준은 총 네단계로 이루어집니다.
1단계, 병력청취, 신경학적 검사
환자의 병력을 검진합니다. 루게릭병의 증상이 혀에서, 입에서, 팔에서 시작하는 등 시작부위와 속도가 환자마다 다를 수 있습니다.
2단계, 근전도검사
근전도 검사를 진행합니다. 근전도 검사는 바늘로 근육을 찔러 근육의 양상을 관찰하는 검사입니다.
3단계, 영상검사
MRI를 촬영합니다.
4단계, 기타 모든 검사
혈액검사, 암검사, 뇌척수액 검사, 인지기능 검사를 진행합니다.
모든 단계중 3, 4단계는 루게릭병이 아닌, 다른 병을 가려내기 위해 진행하는 검사입니다. 루게릭병의 증상이 있지만, 루게릭병과는 구별해야 하는 사촌급 병들이 아주 다양하게 많기 때문에 루게릭병으로 정확히 진단하기 위해서는 위 검사들을 진행해야 합니다. |
3. 루게릭병 진단시 해야할 것
루게릭병으로 진단받았다면 해야할 3단계는 무엇인가요? |
1단계
루게릭병 증상 초기로, 주변 상황정리 및 삶에 대한 평가를 진행하고, 병을 받아들여야 합니다.
2단계
증상이 이미 진행된 단계입니다. 장애등급을 받을 수 있지만, 필요할 때 받는 것을 추천드립니다. 이 단계에서 가장 중요한 것은 체중을 유지하는 것입니다.
3단계
증상이 다소 진행된 상태입니다. 보조기, 위루술*, 호흡기 착용 여부를 결정합니다.
*위루술: 배에 구멍을 내 위와 연결된 튜브를 삽입하는 시술 |
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에디터 Choi
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